هدف از این تحقیق بررسی بیماری های ژنتیک و انواع آن با فرمت docx در قالب 10 صفحه ورد بصورت کامل و جامع و با قابلیت ویرایش می باشد

فهرست مطالب

بیماری ژنتیک چیست؟

انواع آن ها

بیماری های ارثی چند ژنی

بیماری های ارثی اتوزومال غالب

بیماری های ارثی اتوموزال مغلوب

بیماری های ارثی وابسته به جنس

ازدواج خویشاوندی و بیماری های ژنتیکی

منابع

علم ژنتیک در دنیا علم جوانی است، این علم در قرن بیستم متولد شده است. این دانش در ایران، یک دانش قدیمی است واز دوران کهن وجود داشته است، اما آنچنان دارای ریشه علمی نبوده است(کریمی نژاد،1389).در گذشته تقریبا تمامی اقداماتی که در زمینه ژنتیک انجام می شده منحصر به مشاوره بوده است. این مشاوره ها برپایه اطلاعاتی بود که از شجره نامه ها ومطالعات فامیلی به دست می آمد.در گذشته هیچ آزمایش ژنتیک مستقیمی برای تشخیص یا پیش بینی بیماری وجود نداشت و پروژه ژنوم انسانی بیشتر در حد یک نظریه بود تا واقعیت.آموزش و فعالیت های مرتبط با ژنتیک بیشتر محدود به بیماری ها و سندرم های نادر می شد.

در حال حاضر با ظهور "ژنتیک نوین"این علم علاوه بر عرصه های قبلی به صفات وبیماری های شایع تر نیز می پردازد .به بیان دیگر کمتر صفت یا بیماری را می توان یافت که به نحوی باژنتیک و ابزارهای تشخیص آن مرتبط نباشد .در عصر حاضر ژنتیک چهره علم پزشکی را دگرگون کرده است.تشخیص ودرمان بسیاری از بیماریها بر اساس شناخت تغییرات ژنتیکی وتاثیر این تغییرات بر بیماری استوار است(غفاری،1385: 53). قابل ذکر است هم اکنون 19 هزار بیماری ژنتیکی شناخته شده در دنیا وجود دارد.

غربالگری ناهنجاریهای کروموزومی در جنین در هفته های اول بارداری از طریق بررسی مارکرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی و همچنین نمونه برداری از پرز جفتی و مایع آمنیوتیک فراهم گردیده است. همچنین قابل ذکر است که در حال حاضر در ایران شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد چندین بیماری ژنتیکی از جمله بیماری های خونی (تالاسمی آلفا وبتا، هموفیلی)، دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم وردینگ هافمن، فنیل کتونوری، ناشنوایی ارثی غیر سندرمی، فیبروز کیستیک ، هیپر پلازی آدرنال مادرزادی و..... انجام می شود(همان).